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Predição genômica possível com painéis de marcadores de baixa densidade

Predição genômica possível com painéis de marcadores de baixa densidade

Data de Publicação: 12 de abril de 2021 10:18:00
Uma tecnologia estabelecida é a seleção genômica, que utiliza marcadores genéticos para identificar os animais com os maiores valores de reprodução para selecionar para produzir a próxima geração

 

(Foto de dourada por Tvabutzku1234, CC0, via Wikimedia Commons)

Este estudo testou e comparou o uso de painéis SNP de baixa e média densidade para prever com precisão os valores de reprodução em conjuntos de dados de aquicultura com características diferentes (tamanho do genoma, plataforma de genotipagem, número e tamanho da família, tamanho da população total e característica alvo) do salmão do Atlântico, comum carpa, dourada (foto) e ostras do Pacífico. Os resultados mostram o potencial para uma aplicação mais ampla de melhoramento genético em ambientes de aquicultura menores e mais fragmentados.
 

*Por Christina Kriaridou, M.Sc. Smaragda Tsairidou, Ph.D. Ross D. Houston, Ph.D.  e Diego Robledo, Ph.D

A aquicultura é uma indústria relativamente jovem e, embora os avanços tecnológicos tenham sido implementados rapidamente para melhorar o volume de produção e a eficiência de algumas espécies de alto valor, eles demoram mais para alcançar as espécies de baixo valor e alto volume que sustentam a maior parte da produção global. Isso é tipificado por tecnologias de melhoramento genético, onde espécies como o salmão do Atlântico (Salmo salar) têm programas de criação grandes e bem administrados semelhantes aos de suínos e aves, enquanto a maioria das espécies de aquicultura fica significativamente para trás.

Em parte, isso se deve à grande diversidade de espécies de aquicultura, com as 20 principais espécies de animais respondendo por menos de 80% da produção total, em contraste com a pecuária terrestre, onde quatro espécies são a fonte de mais de 90% da carne mundial.

Além disso, a maior parte da aquicultura ocorre em fazendas de pequeno a médio porte, principalmente localizadas em países de baixa a média renda. Esse contexto dificulta a implementação de tecnologias emergentes que ajudem a melhorar a produção, principalmente devido ao seu custo proibitivo.

Uma tecnologia estabelecida é a seleção genômica, que utiliza marcadores genéticos para identificar os animais com os maiores valores de reprodução para selecionar para produzir a próxima geração. Programas de reprodução seletiva estão sendo cada vez mais utilizados para espécies de aquicultura e têm se mostrado altamente eficazes na melhoria das características de produção, especialmente de crescimento. A seleção genômica supera consistentemente a seleção baseada na família com base apenas no pedigree, levando a ganhos genéticos cumulativos ao longo de gerações que aumentam gradativamente o desempenho das espécies cultivadas.

Uma das principais razões subjacentes à lenta absorção da seleção genômica na aquicultura é o custo da genotipagem [processo de determinação das diferenças na composição genética de um indivíduo]. A genotipagem geralmente depende do polimorfismo de nucleotídeo único de alta densidade [SNP; uma substituição de um único nucleotídeo (bloco de construção) em uma posição específica no genoma (todo o material genético de um organismo) que está presente em uma fração suficientemente grande da população] plataformas de array, que podem ser proibitivamente caras para aplicação de rotina para a maioria programas de melhoramento de aquicultura, devido à necessidade de genotipar [determinar o conjunto completo de material genético de um organismo] milhares de peixes testados para desempenho (ou seja, a população de referência) e os candidatos à seleção.

Um caminho para expandir o uso da seleção genômica para setores de aqüicultura em escala menor e mais fragmentados é explorar painéis SNP de baixa densidade, para os quais os custos de genotipagem por amostra podem ser uma fração do custo de matrizes SNP. A genotipagem de baixa densidade parece ser uma solução promissora para permitir o acesso aos benefícios da seleção genômica para uma gama mais ampla de espécies e setores da aquicultura. No entanto, a densidade de SNP ideal a ser usada não é clara e pode ser diferente dependendo de variáveis ??como espécie, histórico populacional e característica de interesse.

Este artigo - adaptado e resumido da publicação original (Kriaridou C. et al. 2020. Predição genômica usando painéis de marcadores de baixa densidade em aquicultura: desempenho entre espécies, características e plataformas de genotipagem. Frente. Genet. 11: 124) - avaliado se essas variáveis ??afetam o desempenho de painéis SNP de baixa densidade e determinam se uma densidade de genotipagem ideal pode ser identificada como uma recomendação prática e ampla para programas de melhoramento em aquicultura.

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Configuração de estudo

Genótipos [conjunto de genes hereditários de um organismo que podem ser transmitidos de pais para filhos] e fenótipos [traços ou características observáveis ??de um organismo] foram obtidos de quatro estudos publicados anteriormente em quatro espécies diferentes. Estes incluíram salmão do Atlântico, carpa comum (Cyprinus carpio), dourada (Sparus aurata) e ostra do Pacífico (Crassostrea gigas). Essas espécies foram previamente desafiadas com vários patógenos e genotipadas e fenotipadas em bancos de dados correspondentes.

A partir desses bancos de dados, a utilidade dos painéis SNP de baixa e média densidade (variando de 100 a 9.000 SNPs) para prever com precisão os valores de reprodução [o valor econômico do genótipo de um indivíduo julgado pelo desempenho médio de sua prole] foi testada e comparada em esses quatro conjuntos de dados de aquicultura com as seguintes características diferentes: espécie, tamanho do genoma, plataforma de genotipagem, número e tamanho da família, tamanho da população total e característica alvo.

Para obter informações detalhadas sobre o projeto experimental; conjuntos de dados e fenótipos; controle de qualidade e design de painel SNP de baixa densidade; estimativa de parâmetros genéticos; e predição genômica [técnica que pode predizer o mérito genético de um animal com base em marcadores de DNA, como polimorfismos de nucleotídeo único (SNP); pode predizer o desempenho da progênie de um animal antes que os traços sejam medidos ou mesmo logo após o nascimento sem a necessidade de qualquer outra informação (como pedigree)], consulte a publicação original.

Resultados e discussão

A seleção genômica tem um potencial claro para melhorar a precisão das previsões e o ganho genético em programas de melhoramento em aquicultura, mas o custo da genotipagem pode ser proibitivo para muitas espécies e setores. Portanto, uma vez que o preço da genotipagem por amostra é geralmente associado à densidade SNP, o conhecimento da densidade SNP mais baixa na qual a estimativa de parâmetro genético ideal e a previsão genômica podem ser realizadas é valioso. Pode-se esperar que a densidade ótima de SNP para predição genômica seja espécie, característica e plataforma de genotipagem específica.

Em nosso estudo, avaliamos conjuntos de dados de genótipos e características de quatro espécies de aquicultura diversas (salmão do Atlântico, carpa comum, dourada e ostra do Pacífico), genotipados usando diferentes tecnologias de genotipagem para pesquisar padrões comuns do impacto da redução da densidade de marcadores SNP em precisão de predição genômica. Os resultados foram consistentes entre os diferentes conjuntos de dados, sugerindo que um painel SNP entre 1.000 e 2.000 SNPs seria suficiente para a precisão de predição quase máxima para a maioria das características poligênicas [características cujo fenótipo é influenciado por mais de um gene] em populações de aquicultura. Esses resultados e sua consistência são encorajadores para a genotipagem de baixo custo e, portanto, melhor acessibilidade da seleção genômica em diferentes espécies e setores de aquicultura.

 

Fig. 1: Estimativas de herdabilidade [o grau de variação em um traço fenotípico em uma população que é devido à variação genética entre indivíduos nessa população] usando painéis de baixa densidade. A herdabilidade foi calculada usando um modelo linear misto com a matriz de relação genômica obtida com cada painel de baixa densidade. Para cada densidade, usamos cinco painéis de baixa densidade diferentes, e a média das herdabilidades dos cinco painéis é mostrada. A linha de tendência foi calculada usando uma regressão de Loess (regressão polinomial local, amplitude = 0,75).

A uniformidade dos resultados é relativamente surpreendente, considerando as notáveis ??diferenças de fundo entre os quatro conjuntos de dados. A característica, plataforma de genotipagem, estrutura familiar, tamanho da população ou tamanho do genoma parecem ser fatores relativamente sem importância para o desempenho dos painéis SNP de baixa densidade, uma vez que as tendências de precisão da predição genômica foram consistentes nas quatro espécies. Os grandes tamanhos de famílias observados na maioria das espécies de aquicultura podem explicar parcialmente esses resultados.

A distância genética [uma medida da divergência genética entre espécies ou entre populações dentro de uma espécie, se a distância mede o tempo do ancestral comum ou o grau de diferenciação] entre as populações de treinamento e validação tem um grande impacto na eficácia da seleção genômica [precisão da previsão diminui com o aumento da distância genética.

A maioria das espécies de aquicultura é altamente fecunda e cada par de animais freqüentemente produz milhares de descendentes, o que significa que a inclusão de vários irmãos e meio-irmãos [meio-irmão ou irmã] em conjuntos de treinamento e validação é uma prática comum. 


Fig. 2: Proporção de precisão de predição genômica alcançada com painéis de baixa densidade. A proporção de precisão alcançada por cada densidade SNP foi calculada dividindo a precisão média nessa densidade pela precisão média obtida usando os painéis SNP de alta densidade completos. A linha de tendência foi calculada usando uma regressão de Loess (regressão polinomial local, amplitude = 0,75).

Consequentemente, embora a precisão da previsão possa diminuir em certas situações, consideramos que esses resultados são geralmente aplicáveis ??a características poligênicas na maioria dos esquemas de melhoramento de aqüicultura, onde parentes próximos dos candidatos à seleção são rotineiramente fenotipados.

No geral, um padrão consistente de precisão de predição genômica foi observado entre as espécies com pouca ou nenhuma redução de precisão até que a densidade de SNP foi reduzida para menos de 1.000 SNPs. Abaixo dessa densidade de SNP, as estimativas de herdabilidade [o grau de variação em uma característica fenotípica em uma população que é devido à variação genética entre os indivíduos dessa população] e as precisões de predição genômica tendem a ser menores e mais variáveis ??(93 por cento da precisão máxima alcançada com 1.000 SNPs, 89 por cento com 500 SNPs e 70 por cento com 100 SNPs).

Agora que uma infinidade de estudos destacou os benefícios do genômico sobre a predição baseada no pedigree de valores genéticos em espécies de aquicultura, os resultados do presente estudo demonstram que esses benefícios podem ser alcançados em densidades de SNP mais baixas e com custos mais baixos, aumentando a possibilidade de uma aplicação mais ampla de melhoramento genético em segmentos menores e mais fragmentados da aquicultura.

Perspectivas

Nossos dados mostram que os padrões de perda de precisão de predição genômica com painéis SNP de densidade reduzida são notavelmente consistentes em conjuntos de dados de diferentes espécies de aquicultura, apesar de suas diferenças na população e estrutura familiar, fenótipo e definição de características e plataforma de genotipagem.

Esses resultados sugerem que as densidades de SNP entre 1.000 e 2.000 SNPs frequentemente resultam em precisões de seleção muito semelhantes às obtidas com a genotipagem de alta densidade, independentemente das especificações do projeto do programa de melhoramento ou estrutura populacional, assumindo a presença de parentes próximos no treinamento e conjuntos de validação. Além disso, a maior variância entre as réplicas do painel SNP observada com densidade decrescente sugere que a seleção SNP não aleatória pode aumentar a precisão de predição de painéis de baixa densidade.

Em resumo, este estudo sugere que os painéis SNP de baixa densidade oferecem uma solução econômica para ampliar o impacto da seleção genômica na aquicultura, levando a um melhor desempenho dos estoques e à segurança alimentar global.

O autores

CHRISTINA KRIARIDOU, M.SC. - Assistente de pesquisa e estudante de doutorado
International Hellenic University
Thermi, Grécia

SMARAGDA TSAIRIDOU, PH.D. - Pesquisador de pós-doutorado The Roslin Institute University of Edinburgh. Edinburgh, Reino Unido

ROSS D. HOUSTON, PH.D. – Professor The Roslin Institute University of Edinburgh. Edinburgh, Reino Unido

DIEGO ROBLEDO, PH.D. - Pesquisador e autor correspondente, The Roslin InstituteUniversity of Edinburgh - Edinburgh, Reino Unido

diego.robledo@roslin.ed.ac.uk

*Artigo  da Global Aquaculture Alliance 

 

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